ぴるびんさんきなーぜけつぼうしょう

概要

ピルビン酸キナーゼ欠乏症とは、ピルビン酸キナーゼという酵素が足りなくなることで赤血球が破壊され、貧血を引き起こす遺伝性疾患のこと。

症状

症状としては「元気がない、食欲がない、体重減少、運動を嫌がる、口の粘膜や舌の色が薄く白っぽくなる、赤茶色の尿（ヘモグロビン尿）」といった状態が見られる。

検査・診断

「遺伝子検査、血液検査」などから判断。似た症状の病気もあるため、詳しい検査が必要になることも多い。

治療法

ピルビン酸キナーゼ欠乏症は遺伝性疾患であるため、事前に予防するということは難しいもの。

治療法としては症状を緩和するような対症療法が基本となる。

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