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じーえむわんがんぐりおしどーしす

GM1ガングリオシドーシス

概要

GM1ガングリオシドーシスとは、GM1ガングリオシドという糖脂質が分解されないことにより蓄積し、さまざまな神経症状を引き起こす病気のこと。

症状

  • 歩行異常
  • バランスの欠如
  • 起立不能
  • 視力障害
  • 痙攣 など

原因

常染色体の劣性遺伝によって引き継がれる遺伝子変異が原因で、両親ともに遺伝子異常が見られる場合にのみ発症する。

治療法

現在のところ、有効とされている治療法は存在しない。

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